家族性矮小症遺傳基因變異位點新發現∼中國醫藥大學副校長蔡輔仁醫師臨床醫療團隊研究成果榮登國際知名期刊《臨床內分泌和代謝雜誌》
日期：2020-05-11
資料來源：公共關係中心 吳嵩山 主任
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矮個子的福音來了！中國醫藥大學副校長蔡輔仁醫師臨床醫療團隊研究台灣漢族家族性矮小症遺傳基因有新發現，有十個新的基因位點 (single nucleotide polymorphisms, SNPs)以及九個與身高相關的基因位點，和家族性矮小症有關聯。此一研究成果榮登國際知名期刊《臨床內分泌和代謝雜誌》，對台灣漢族家族性矮小症的風險預測、對症下藥有重大貢獻。
台灣醫學遺傳、新陳代謝疾病臨床診斷與治療權威蔡輔仁醫師帶領醫療團隊的研究成果「家族性矮小症的遺傳結構」（Genetic Architecture Associated With Familial Short Stature），發表在五月新出刊的《臨床內分泌和代謝雜誌》（The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism），受到國際醫界的高度重視。
中國醫藥大學副校長並同時擔任附設醫院醫學研究部、基因醫學部主任蔡輔仁醫師及其臨床醫療研究團隊，依據台灣的兒科內分泌醫師診斷具有漢族血統的家族性矮小症患者，共篩選1163位受試者的基因表現，使用重複抽樣法(bootstrapping subsampling)及全基因組關聯分析法(genome-wide association studies, GWAS)來確定基因輪廓，同時對照由台灣人體生物資料庫中的病例以及第二型糖尿病患者，共選出4168位沒有家族性身材矮小病史做基因數據分析，進而發展出一套多基因風險評分指標來預測患有家族性矮小症的風險。
蔡輔仁醫師以骨齡評估預測兒童未來成人後身高範圍的臨床經驗表示，人類的身高具有多基因遺傳性特徵、並經過複雜的基因表現調控來決定。科學家們做遺傳因素的探討，最難做的題目之一，就是身高成長，因為影響的原因太過複雜。目前在各族群當中，已經有些研究使用全基因組關聯分析來研究人類身高的遺傳傾向。本研究選擇了家族性矮小症，成功的排除這些干擾。另外，家族性矮小症(或稱為基因性矮小症)是最常見的矮小症，一般大眾對它的基因輪廓所知卻甚少。
蔡輔仁醫師表示，身材矮小的定義為，身高在同年齡及性別當中低於身高排序的第三百分位，或低於兩個標準差。由於家族性身材矮小只能由遺傳因子造成。當我們用這幾個基因位點，預測受試孩童是否會矮小的正確率高達九成。此研究將來會擴展到人類的身高預測，進而探討人類成長的機轉及控制的方法，有了科學研究數據，提早發現治療才能對症下藥，讓矮個子期盼長高的夢想成真！
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台灣醫學遺傳、新陳代謝疾病臨床診斷與治療權威蔡輔仁醫師
國際知名期刊《臨床內分泌和代謝雜誌》
蔡輔仁醫師臨床醫療團隊研究成果「家族性矮小症的遺傳結構」論文
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